Vi undersøger vores donorer for arvelige sygdmme inden vi anvender dem

Genetisk screening af vores ægdonorer

På CFC tilbyder vi genetisk testning af alle vores ægdonorer.

Genetiske sygdomme er en samlebetegnelse for såvel fejl i kromosomerne, som mutationer i enkelte gener, så genetiske sygdomme er et bredere begreb end arvelige sygdomme.

En arvelige sygdom kan nedarves med forskellige arvegange. • Dominant sygdom: Risikoen for at en syg viderefører sygdommen til sine børn 50 %. • Recessiv sygdom: betyder at begge forældre raske anlægsbærere, og risikoen for sygt barn er 25 %. Eksempler er cystisk fibrose. • Ved X-bunden arv kan moderen være anlægsbærer, og hun har en risiko på 25 % for en syg søn. Eksempler er hæmofili (blødersygdom).

På CFC tilbyder vi at undersøge for over 320 recessive arveanlæg og yderligere for X-bundne genetiske arveanlæg hos vores ægdonorer. Vi tester med hel genom sekventering, hvilket vil sige, at vi har et panel på over 320 recessive gener og alle mutationerne i generne testes nærmere. For eksempel cystisk fibrose genet, hvor der er over 500 mutationer testes.

De får vejledning inden og efterfølgende besked og vejledning. Alle mennesker er anlægsbærer af recessive arveanlæg og jo flere vi tester for desto flere finder vi. Som ægdonor er man rask og det har kun betydning hvis både ægdonor og manden, hvis sæd vi bruger, er bærer af samme recessive gen. Hvis ægdonor i vores samtale har andre sygdommen, undersøges dette nærmere iht. om vi kan bruge hende. Ved kendt dominante sygdom hos ægdonor kan vi desværre ikke bruge denne kvinde som ægdonor.

På CFC har vi valgt at ekskludere de ægdonorer, der er bærer af de hyppigst forekomne recessive arveanlæg i Danmark, hvilket er • X-linked sygdomme • Fragilt X • Cystisk Fibrose • Spinal Muscle Atrophy • Thalassemia • Non syndromic hearing loss (DFNB1)

På CFC tilbyder vi også parret, der har brug for ægdonation at teste manden og matche med ægdonors genetiske profil, så man kan nedsætte risikoen for recessiv sygdom.