Blodprøve til tidlig undersøgelse af foster (NIPT)

NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

Enkel og sikker blodprøve, der tidligt og præcist estimerer risikoen for kromosomfejl, herunder Downs syndrom og andre trisomier (Det vil sige et ekstra kromosom i alle celler).

NIPT (NON-INVASIVE PRENATAL TESTING)
Det er en screening baseret på en blodprøve fra en gravid. I kvindens blod cirkulerer frit føtalt dna, hvorpå man kan analysere fosterets arveanlæg.
Det er en enkel og sikker blodprøve, der tidligt og præcist estimerer risikoen for kromosomfejl så som Downs syndrom og de hyppigste andre trisomier. NB. Det er en screeningsundersøgelse.
Yderligere inkluderer den valgfri analyse af kønskromosomerne (dreng/ pige).

Hvem kan få testen?

Gravide, som ønsker en prøve uden risiko for abort.
Alle der ønsker tidlig screening for trisomi - specielt Downs syndrom
Gravide med en graviditet af mindst 10 fulde graviditetsuger (10+0) og gerne før 24+0.
Både for gravide med enkelt foster eller tvillingegraviditet

Praktisk

Før du bestiller testen får du en grundig vejledning af vores læger. Du vil blive skannet før blodprøven tages.

Hvad undersøges der for

Standard: Screening trisomi 13, 18 og 21

Tilvalg: Kønskromosomerne (dreng/ pige) inkl. De mest almindelige kønskromosomafvigelser (XXX, XYY, XXY og X)

Denne test vurderer ikke risiko for mosaikken, delvise trisomier eller translokationer

Men man kan ikke undersøge for alt – men der er større, men ikke fuld sikkerhed for, at barnet er rask og man kan stadig følge de tilbud, der er til alle gravide i det offentlige system.

Hvad er en trisomi?

Mennesker har 23 par kromosomer, som DNA-strenge og proteiner, der bærer genetiske oplysninger. En trisomi er en kromosomal tilstand, der opstår, når der er tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for de forventede to.

Trisomi 21 (Down syndrom eller mongolisme) skyldes en kromosomfejl. Det er en af de hyppigste årsager til alvorligt mentalt handicap. Ofte er der også misdannelser, især i hjertet, og problemer med syn og hørelse. Risikoen for Down syndrom stiger med den gravides alder.
Trisomi 18 forårsager er forbundet med en høj grad af abort. Spædbørn født med trisomi 18 kan have forskellige medicinske tilstande og en forkortet levetid.
Trisomi 13 er forbundet med en høj grad af abort. Spædbørn født med trisomi 13 har som regel alvorlige medfødte hjertefejl og andre medicinske tilstande.

Sex kromosom forhold.

Kønskromosomerne X og Y er dem, der gør os enten mand eller kvinde. X-og Y -kromosom forhold forekommer, når der er en manglende, ekstra eller ufuldstændig kopi af et af kønskromosomerne.

Testen kan med X og Y test vurdere risici for XXX (Triple X), XYY (Jacobs Syndrome), XXY (Klinefelter syndrom) og for monosomi X (Turners syndrom). Der er en betydelig variation i sværhedsgraden af disse forandringer, men de fleste individer har eventuelle påvirkede milde fysiske eller adfærdsmæssige funktioner.

Du kan selv vælge, om du ønsker kønnet at vide.

Dette er ikke en diagnostisk test og hvis der findes en høj risiko for et syndrom, vil du blive henvist til dit fødested til yderligere undersøgelser.

Sikkerhed:

Sikkerhed for at påvise Down syndrom er mere end 99%
Risikoen for falske positive prøver er lav men indtil videre anbefales moderkage eller fostervandsprøve, hvis testen skulle vise tegn på kromosomsygdom
Diagnostiske tests såsom fostervandsprøve eller moderkageprøve er præcise til påvisning af føtale trisomier, men de er invasive og udgør en lille risiko for abort.